أخبار التليف الكيسي. يمكنه إرسال إشارات تحذيرية وبالتالي التأكد من أن البكتيريا الأخرى تفلت من "الأخطار" مثل المضادات الحيوية. يبدو أن هذه الخلايا هي المصدر الأساسي لنشاط جين CFTR, الطفرات التي تسبب الكيسي على الرغم من التطورات العلاجية الكبيرة, هذا المرض لا يزال يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع, على وجه الخصوص بسبب تهديد الحياة ، اكتشف الباحثون الآن مرضًا جديدًا قد يؤدي إلى فهم أفضل للتليف الكيسي والعديد من الاختلافات الجديدة اكتشف الباحثون مؤخرًا كيفية عمل هذه المركبات - وهو اكتشاف قد يؤدي إلى عقاقير أفضل يمكن للمرضى تحديدها بشكل أكبر ما يحد من المخاط Mar.

مركز رعاية التليف الكيسي

خلفية: التليف الكيسي CF ​​هو المرض الوراثي الأكثر شيوعًا عند القوقازيين, تؤثر حولها 10, الأفراد في المملكة المتحدة اليوم. تحسن التشخيص بشكل كبير خلال العقود الأخيرة مع التحسينات المستمرة في العلاج والرعاية. يعد توفير تنبؤات البقاء المحدثة أمرًا مهمًا للمرضى, الأطباء وتخطيط الخدمات الصحية.

طرق: نمذجة بقاء حدودي مرنة لبيانات سجل CF في المملكة المتحدة من إلى , التقاط الموتى في 10, الأفراد. تم تقدير منحنيات البقاء على قيد الحياة منذ الولادة; بشرط بلوغ سن أكبر; ومتوقعة في ظل افتراضات مختلفة تتعلق باتجاهات الوفيات المستقبلية, باستخدام خصائص خط الأساس الجنس, النمط الجيني CFTR صفر, واحد, نسختان من فديل والعمر عند التشخيص.

الموجودات: الذكر الجنس كان مرتبطًا ببقاء أفضل, كما كان العمر عند التشخيص, ولكن فقط في فديل غير متماثلة الزيجوت.

ميعاد الاستلام: 01 أبريل ; التاريخ المقبول: 14 قد ; يحدث تحص صفراوي منشور في 12%% لمرضى التليف الكيسي وهو.

نحن نستخدم ملفات تعريف الارتباط للتأكد من أننا نقدم لك أفضل تجربة على موقعنا. من خلال الاستمرار في استخدام موقعنا, أنت توافق على استخدامنا لملفات تعريف الارتباط. يمكنك تغيير إعدادات ملفات تعريف الارتباط الخاصة بك في أي وقت إذا كنت تريد ذلك. اكتشف المزيد في سياسة الخصوصية وملفات تعريف الارتباط الخاصة بنا. لعب أولي وماهي مباراة على Tinder العام الماضي. المصيد? بعد التحدث لبضعة أيام, اكتشفوا أن كلاهما مصاب بالتليف الكيسي. بسبب مخاطر انتقال العدوى, كانوا يعلمون أنهم لا يستطيعون الاجتماع, لكنهم ظلوا أصدقاء افتراضيين.

نحن. إدارة الغذاء والدواء

تعتمد المدة التي يمكن أن يتوقعها شخص مصاب بالتليف الكيسي على العمر وعلى مرحلة حالتهم. قبل s, ما يقرب من نصف المصابين بالتليف الكيسي لا يعيشون في العشرينات من العمر. ومع ذلك, على مدى العقود القليلة الماضية, تحسن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة بشكل كبير. بفضل التقدم في العلاج والرعاية, يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الآن أن يتوقعوا العيش لفترة أطول.

بقاء مرضى التليف الكيسي (CF) تحسن في جميع أنحاء العالم 1،2 متابعة حتى الموت أو آخر لقاء في غضون خمس سنوات من تاريخ الدخول.

تفاصيل المقاييس. مع وصول المزيد من المرضى المصابين بالتليف الكيسي إلى سن الرشد والمشاركة في الأنشطة المناسبة للعمر e. تم استخدام الإحصاء الوصفي والاستنتاجي. كشف معظم البالغين المصابين بالتليف الكيسي عن مرضهم للأقارب والأصدقاء المقربين. قد يكون من المفيد تقديم الدعم للكشف عن المرض في مواقف مثل التوظيف و التعارف. تقارير مراجعة الأقران. بسبب البداية المبكرة والطبيعة التقدمية لمرض التليف الكيسي , وكذلك متوسط ​​العمر المتوقع القصير نسبيًا, كان يُعتبر التليف الكيسي سابقًا اضطرابًا في الطفولة.

ومع ذلك, أدى التشخيص المبكر وتطوير علاجات جديدة على مدى العقدين الماضيين إلى تحسن كبير في بقاء مرضى التليف الكيسي على قيد الحياة. أشارت النتائج الصادرة عن تقرير سجل مرضى مؤسسة التليف الكيسي بالولايات المتحدة الأمريكية إلى أن متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى التليف الكيسي قد ارتفع من 25 سنوات في إلى أكثر 37 سنوات في [ 1 ]. يقترن بتحسن متوسط ​​العمر المتوقع, من المرجح أن يسعى المرضى المصابون بالتليف الكيسي إلى الاستقلال عن أسرهم ومتابعة أنشطة البالغين النموذجية.

خلال فترة المراهقة, يريد الأفراد أن يشعروا بأنهم "طبيعيون" ويقللون من الإحساس بأنهم مختلفون عن أقرانهم.

ما تحتاج لمعرفته عن الرومانسية, أو عدم وجود, عندما يكون لديك CF

للأطفال المصابين بالتليف الكيسي CF , كل يوم هو هدية وصراع في نفس الوقت. من هنا, يمكنهم القيادة لفترة أطول, حياة أكثر إرضاءً, من النجاح في المدرسة إلى إيجاد عمل هادف إلى تكوين أسرة. التليف الكيسي نادر, مرض رئوي يستمر مدى الحياة يجعل الجسم ينتج مخاطًا سميكًا جدًا, مما قد يسد الرئتين ويجعل التنفس صعبًا. إنه يؤثر على كل شيء من الرئتين إلى الجهاز الهضمي ويمكن أن يؤدي إلى التهابات وأمراض الرئة مع تقدم الأطفال في السن.

بقلم سمر كاتز, ماجستير, NCC, محامي مريض LMHC. التعارف يمكن أن تكون العلاقة الحميمة مرغوبة وكذلك مربكة, أو حتى تصبح.

السميك, يعمل المخاط اللزج الذي يتراكم في الرئتين مثل بودي سخيف. كنتيجة ل, يؤوي الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي بكتيريا خطيرة في رئتهم وهذه البكتيريا معدية فقط للأشخاص الآخرين المصابين بالتليف الكيسي أو أجهزة المناعة الضعيفة. والخبر السار هو أن التليف الكيسي ليس معديًا أو خطيرًا على الإطلاق على الأشخاص الأصحاء. الأخبار السيئة هي أن مخاطر العدوى المتقاطعة تعني أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ينصحون بعدم التواجد في الداخل 6 أقدام بعضها البعض. لي, هذا من أصعب الأمور بخصوص التليف الكيسي. يعتبر كل من CF و Tay Sachs أكثر الأمراض الوراثية اليهودية فتكًا.

لكن الحقيقة هي أن حوالي واحد في 25 إلى 27 اليهود الأشكناز هم حاملو CF, مما يجعلها سائدة مثل تاي ساكس. بشرتنا مالحة للغاية. قديما, كانت البشرة المالحة هي السمة المميزة للتليف الكيسي. والسبب هو أن قناة كلوريد الملح المعيبة تجعل الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يفرزون الكثير من الملح.

سجل البيانات

العلاجات الحالية للتليف الكيسي ليست مناسبة لجميع المرضى ولها تأثير محدود على هذا المرض الذي يهدد الحياة. لكن التطورات الجديدة في هذا المجال تعد بالتغلب على هذه العقبات. سبب التليف الكيسي واضح جدًا. علاجه, ومع ذلك, ليس. الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي لديهم طفرة في جين يسمى CFTR.

يقوم هذا الجين بتشفير البروتين المسؤول عن نقل الكلوريد إلى سطح الخلايا.

يمكن أن يساعدك التعرف على التليف الكيسي والعناية به على أن تصبح بالغًا واثقًا من التعامل مع حالة صحية مزمنة. تمت مراجعته من قبل: لاريسا هيرش, MD. تاريخ.

شكرا لك على زيارة الطبيعة. أنت تستخدم إصدار متصفح مع دعم محدود لـ CSS. للحصول على أفضل تجربة, نوصي باستخدام مستعرض أحدث أو إيقاف تشغيل وضع التوافق في Internet Explorer. في هذه الأثناء, لضمان استمرار الدعم, نحن نعرض الموقع بدون أنماط وجافا سكريبت. مجلة أبحاث الطبيعة. قمنا بتقييم نموذج الانحدار اللوجستي متعدد المتغيرات الذي يتنبأ بالبقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات المستمدة من - مجموعة من سجل مرضى التليف الكيسي في الولايات المتحدة لتقييم ما إذا كانت العلاجات المقدمة منذ ذلك الحين قد غيرت قابلية التطبيق في الأتراب, عدم تداخل الوقت, من عند -, -, - و - طبقنا إحصائيات كابلان ماير لتقييم البقاء غير المعدل.

اختبرنا تمييز نموذج الانحدار اللوجستي باستخدام المؤشر C والمعايرة باستخدام اختبارات Hosmer-Lemeshow لفحص أداء النموذج الأصلي وتوجيه التحديث حسب الحاجة. انخفض احتمال الوفاة لمدة 5 سنوات المعدل حسب العمر في كابلان ماير بشكل كبير خلال - كان المرضى في الأفواج المتتالية أكثر صحة بشكل عام عند الدخول, مع ارتفاع متوسط ​​العمر, الوزن ووظيفة الرئة وتقليل النوبات الرئوية سنويًا.

دعم أحبائهم

العودة إلى المدونة. التعارف يمكن أن تكون العلاقة الحميمة مرغوبة وكذلك مربكة, أو حتى تصبح معقدة للغاية للتنقل; بالتأكيد عند محاولة تحديد كيف ومتى تتعامل مع مناقشة التليف الكيسي مع شريكك الجديد. إخبار الأشخاص بأن لديك التليف الكيسي هو اختيار شخصي, ولا يتعين عليك في الواقع الكشف عن ذلك لكل شخص تقابله. مع ذلك قال, إن الحفاظ على صحتنا لتقليل العديد من أعراض التليف الكيسي غير المرغوب فيها يعني أنه يتعين علينا المشاركة بانتظام في تناول الأدوية, استكمال العلاجات, والانخراط في ممارسات النظافة الجيدة.

و لهذا, لوجستيا, علينا أن نعترف أنه عندما ننخرط في أقرب, العلاقات الحميمة - أصبح هؤلاء الأشخاص الآن جزءًا من نظام الدعم الخاص بنا وعليهم في النهاية التعرف على وفهم ما يتعين علينا القيام به للحفاظ على نتائج صحية.

في عالم التليف الكيسي, أشك في أن لديها أي فكرة عما سيترتب على ذلك. حول كل "الأشياء الأولى" التي يواجهها الأشخاص عند مواعدة شخص مصاب بالتليف الكيسي. سواء تم استنشاقه أو عن طريق الوريد, يجب إعادة تشكيلها (من قبل المريض).

المقالات المرجعية المهنية مصممة لاستخدام المتخصصين الصحيين. قد تجد مقالة التليف الكيسي مفيدة أكثر, أو أحد مقالاتنا الصحية الأخرى. التليف الكيسي CF ​​هو مرض متعدد الأعضاء يتم إدارته بشكل أفضل في بيئة متعددة التخصصات بالاشتراك مع مركز متخصص للتليف الكيسي, مع علاج مخصص للفرد. تحسن العلاج التقليدي بشكل كبير خلال العقود القليلة الماضية. قد يكون للنهج الأحدث مثل العلاجات المعتمدة على الجينات والجزيئات الصغيرة إمكانية أكبر لوقف تقدم المرض.

التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحي ناتج عن طفرات في جين CFTR منظم توصيل الغشاء التليف الكيسي, على الكروموسوم 7 [ 1 ]. هناك على الأقل 2, الطفرات في جين CFTR. تؤدي الطفرات المختلفة إلى أنماط ظاهرية مختلفة.

خطأ حقيقي في الثنائي نجوم

من المتوقع أن يوفر هذا العلاج خيارًا علاجيًا جديدًا للعديد من مرضى التليف الكيسي, بما في ذلك تلك التي لديها طفرات MF حيث لا يوجد علاج. التليف الكيسي نادر, اضطراب وراثي يهدد الحياة ويصيب الجوار 42, الناس في الاتحاد الأوروبي. وهو ناتج عن طفرة في جين CFTR, الذي ينظم نقل الملح والماء في الجسم ويقاس كلوريد العرق. تسمح طفرة CFTR بدخول الكثير من الملح والماء إلى الخلايا.

ينتج عن هذا تراكم سميك, مخاط لزج في أنابيب وممرات الجسم. تؤدي هذه العوائق إلى تلف الرئتين, الجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى.

مرضى التليف الكيسي (CF) من المعروف أن لديها قدرة أقل على تحمل التمرين. حتى تاريخه, ومع ذلك, لا يوجد (علمي) إجماع حول بالضبط.

في أي وقت يتم تمثيل المرض بشكل خيالي في وسائل الإعلام, هناك محادثات أكبر يجب إجراؤها. وبالتالي, لم يكن مفاجئًا إطلاق سراح "Five Feet Apart,قصة حب تدور حول شابين مصابين بالتليف الكيسي, تسبب ضجة كبيرة. التليف الكيسي مرض لا يتم تصويره غالبًا في التلفزيون أو الفيلم. يتسبب هذا المرض الوراثي في ​​تكوين مخاط أسمك من الطبيعي في الرئتين, البنكرياس والأعضاء الأخرى.

يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مخاط سميك ولزج, حتى يتمكن من سد المسالك الهوائية, مما يجعل التنفس صعبًا ويزيد من احتمالية الإصابة بعدوى خطيرة. أكثر من 70, الناس في جميع أنحاء العالم يعيشون مع المرض, وفقًا لسجل مرضى مؤسسة التليف الكيسي , مع ما يقرب من 1, يتم تشخيص الحالات الجديدة كل عام.

الرعاية اليومية مهمة للحفاظ على صحة الرئتين وأنظمة الجسم الأخرى قدر الإمكان,وأوضح الأخصائي الاجتماعي السريري المرخص وعضو فريق رعاية التليف الكيسي, آنا سوليتيس. تركز الدراما الرومانسية للمراهقين على مريضين مصابين بالتليف الكيسي, لعبت ستيلا دور هالي لو ريتشاردسون ويلعبها كول سبروس , الذين يجتمعون ويقعون في الحب أثناء العلاج في المستشفى. على الرغم من أنه أمروا بالبقاء على مسافة ستة أقدام على الأقل لمنع العدوى, قرروا تحدي القاعدة و "التراجع.

في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي, يمكن لوفرة المخاط السميك في الرئتين أن تحبس البكتيريا الخطرة التي قد يتمكن الأشخاص الذين لديهم أجهزة مناعية سليمة من محاربتها. هذه الالتهابات, فى الاعاده, يمكن أن يؤدي إلى تفاقم أمراض الرئة, المزيد من الانخفاض السريع في وظائف الرئة, وحتى الموت. يمكن أن تكون هناك عدوى تهدد بشكل خاص مرضى التليف الكيسي مقاومة للمضادات الحيوية - Pseudomonas aeruginosa و Burkholderia cepacia complex.

تصميم تطبيقات الصحة المتنقلة غير المتجانسة للبالغين المصابين بالتليف الكيسي

في هذا الفصل, سنناقش تصميم وتطوير تطبيق جواز سفر المريض mHealth للبالغين المصابين بالتليف الكيسي بدءًا من التفكير وحتى إصدار متجر التطبيقات. من خلال السماح للمرضى بالوصول إلى بياناتهم الفريدة, من المتوقع أن يكون مفيدًا عند السفر إلى الخارج وبين مراكز CF. اتبعت عملية التصميم خط أنابيب قمنا بتطويره على أساس مدخلات المريض ومختص الرعاية الصحية.

يسمح My CF Info للمريض بتخزين المعلومات الشخصية مثل النوع الجيني, معلومات الاتصال بالفريق الطبي, العلاج الطبيعي, الحساسية, والأدوية.

تليف كيسي (CF) هو الأكثر شيوعا, يحد من الحياة, المرض الوراثي المتنحي كبار السن سيصابون بمرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي الذي يتطلب حقن أنسولين يومية متعددة; تاريخ القبول لدورة علاج روتينية / مخطط لها / اختيارية.

التليف الكيسي التليف الكيسي مرض وراثي يجعل الجسم كثيفًا جدًا, مخاط لزج. المخاط يسبب مشاكل في الرئتين , البنكرياس, وأعضاء أخرى. متأخر، بعد فوات الوقت, لديهم صعوبة أكبر في التنفس. لديهم أيضًا مشاكل في الجهاز الهضمي تجعل من الصعب زيادة الوزن. يمكن أن يسبب التليف الكيسي أعراضًا بعد وقت قصير من ولادة الطفل. الأطفال الآخرون لا تظهر عليهم الأعراض إلا في وقت لاحق.

إنها "لا تستطيع محاربة" التليف الكيسي بعد الآن